Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico prenatal de anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. Para el diagnóstico y manejo de las anomalías congénitas en el Hospital Dr. Sótero Del Río contamos con un equipo multidisciplinario. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia como centro de referencia en Santiago de Chile en relación al diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, estudio genético prenatal y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyó a las pacientes registradas en las bases de datos ecográficas entre 2010 y 2019 del Hospital Dr. Sotero del Rio. Se revisaron fichas clínicas para evaluación y seguimiento postnatal. RESULTADOS: Se evaluaron 404 pacientes con sospecha de malformaciones congénitas o marcadores de aneuploidías. La edad gestacional media de la evaluación fue 29 semanas (14-38 semanas). La mediana de la edad gestacional al parto fue 37.6 semanas (20-41 semanas). Se obtuvo un 78% de recién nacidos vivos, 12% óbitos fetales y 10% mortineonatos. Las malformaciones más frecuentes fueron cardiovasculares, sistema nervioso central, hidrops, extremidades, abdomen y genitourinario. Se realizo el estudio genético en 232 pacientes; 61% resultado normal, 12.5% trisomía 21, 8% trisomía 18, 4% trisomía 13, 4% XO, 4% otras. Se analizaron las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo. CONCLUSIÓN: Destacamos la importancia de derivación a centros de referencia de pacientes con sospecha de malformaciones congénitas para un adecuado diagnostico prenatal, ofrecer un manejo con equipo multidisciplinario y así mejorar los resultados neonatales.

INTRODUCTION: The objectives of prenatal diagnosis of fetal malformations are to offer the patient and her family the proper counseling, identify those conditions that benefits of prenatal therapy and to coordinate the referral to tertiary centers to improve neonatal survival. Our hospital counts with a multidisciplinary team who evaluate the patients together. The objective of this study is to describe our experience as a referral center in prenatal diagnosis, management and neonatal outcomes in Santiago de Chile. METHODS: Retrospective and descriptive study. Patients registered in our prenatal diagnosis database between September 2010 and July 2019 were included. Clinical files were reviewed for neonatal outcomes. OUTCOMES: 404 patients with congenital malformations or aneuploidy markers were evaluated. The average gestational age of the evaluation was 29 weeks. Median gestational age to delivery was 37 weeks plus 6 days. 78% of livebirth, 12% fetal demise and 10% of neonatal death were obtained. The most frequent fetal malformations were cardiovascular, central nervous system, fetal hydrops, extremities, abdominal wall defects and urinary system. Fetal karyotype was performed in 232 patients; 61% normal karyotype, 12.5% trisomy 21, 8% trisomy 18, 4% trisomy 13, 4% monosomy X, 4% others. We also analyze the patients who agreed to termination of pregnancy according to Chilean legislation. CONCLUSION: We highlight the importance of referral of patients with suspected fetal malformations to tertiary centers for an adequate evaluation by a multidisciplinary team of specialists, to improve the survival and neonatal outcome.

Morbimortalidad perinatal en pacientes con rotura prematura ovular ≤24 semanas según cantidad de líquido amniótico al momento del diagnóstico / Perinatal morbidity and mortality in patients with premature ovular rupture ≤24 weeks according to amount of amniotic fluid at diagnosis

Introducción: La rotura prematura ovular (RPO) antes de la viabilidad fetal consiste en una complicación obstétrica de baja incidencia, pero de alta morbimortalidad perinatal asociada. Estudios sugieren que el volumen de líquido amniótico (LA) es un factor importante a considerar. El objetivo de este trabajo es evaluar si en RPO ≤24 semanas, un bolsillo vertical máximo (BVM) <2cm al diagnóstico es un factor de riesgo para aparición de morbimortalidad fetal y neonatal. Métodos: Estudio de cohorte longitudinal retrospectivo de 94 pacientes con RPO ≤24 semanas ingresadas a un hospital terciario para manejo expectante entre los años 2005 y 2014. Embarazo gemelar o malformaciones congénitas fueron criterios de exclusión. Se obtuvieron y compararon 2 grupos según BVM al ingreso (BVM ≥ 2 cm y BVM < a 2 cms) y se comparó la edad gestacional (EG) al momento de la RPO y al parto, la latencia desde la RPO al parto, la presencia de corioamnionitis clínica, el número de óbitos fetales, muerte neonatal precoz (primeros 7 días de vida), tardía (entre los 7 y 28 días) y sobrevida global. Resultados: El 58 por ciento de las pacientes presentó un BVM <2 cm al ingreso, el cual se asoció a menor latencia al parto (p:0,01), menor EG al parto (p:0,02), más óbito fetal (p:0,04), mayor muerte neonatal precoz y tardía (p:0,02 y 0,01 respectivamente) además de menor sobrevida global (p:0,01). Conclusiones: La medición de BVM <2 cm al ingreso en pacientes con RPO ≤24 semanas, es un factor de mal pronóstico y debe ser considerado en el manejo clínico de estas pacientes.(AU)

Introduction: Previable premature rupture of membranes (pPROM) is a low-incidence obstetric complication associated with high perinatal morbidity and mortality. Studies suggest that the volume of amniotic fluid (AL) is an important factor to consider. The aim of this study is to evaluate if in RPO ≤24 weeks, a maximum vertical pocket (MVP) <2 cm to the diagnostic is a risk factor for fetal and neonatal morbidity and mortality. Objectives: Evaluate fetal and neonatal morbidity and mortality according to amniotic fluid (AL) Maximum Vertical Pocket (MVP) ≥ or

Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río / Results of an invasive prenatal study for the diagnosis of aneuploidy at Hospital Sótero del Río

ANTECEDENTES: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. OBJETIVO: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. RESULTADOS: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). CONCLUSIÓN: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.

BACKGROUND: Malformations and aneuploidy are a major cause of perinatal morbidity and mortality in Chile. Invasive techniques are offered to determine the fetal karyotype, when there is an abnormal finding in the ultrasound. AIMS: To assess the local situation of prenatal genetic diagnosis to improve the management of this population. METHODS: This is a retrospective and descriptive study of patients from october 2010 to march 2015, who had an amniocentesis for genetic testing due suspected fetal malformations or aneu-ploidy. RESULTS: The sonographic findings most frequently found were: congenital heart disease, malformations of the central nervous system and early growth restrictions. 164 patients agree to perform invasive prenatal genetic, obtaining 154 results. The average maternal age was 30 years and the mean gestational age at amniocentesis was 27+3 weeks. In trisomy 21 pregnancies, 71% of patients were higher than 35 years. 31% of the samples had abnormal karyotype: trisomy 21 (14%), trisomy 18 (9%), Turner's syndrome (4.5%) and trisomy 13 (3%). CONCLUSIONS: Prenatal genetic diagnosis allows appropriate perinatal management and contributes to prepare the patient and their families for an adverse perinatal outcome.

Vólvulo de Sigmoides:experiencia internacionalista en 58 casos / Sigmoid volvulus:internationalist experience in 58 cases

Se estudiaron 10 pacientes con diagnóstico de vólvulo de sigmoides en Etiopía por diferentes métodos. Esta afección se presenta como la primera causa de obstrucción intestinal en dicho país, y representa el 60,1 por ciento de la serie estudiada. La forma de presentación subaguda fue la más frecuente, para alcanzar el 74 por ciento y se valora la aparición de esta enfermedad en pacientes jóvenes como un hecho relevante. La sutura primaria se utilizó en este medio con buenos resultados al no reportar dehiscencias de sutura. La gravedad con que se presentan estos enfermos, en ocasiones con necrosis intestinal, hace que la mortalidad sea elevada

Esplenectomía parcial: informe de 3 pacientes operados / Partial splenectomy: report of three surgical patients

Se revisaron 3 historias clínicas de pacientes afectados de quistes esplénicos a los cuales se les realizó esplenectomía parcial como método reciente de la cirugía conservadora del bazo. Las intervenciones se efectuaron en el Hospital Provincial Docente Clinicoquirúrgico de Villa Clara en un período de 2 años (1986-1987). Se detalla la técnica quirúrgica empleada y se informa que no se presentó ninguna complicación, principalmente la hemorragia. En esta cirugía no se reporta mortalidad

Cirugía conservadora del bazo: informe de 11 casos / Conservative surgery of the spleen: report of 11 cases

Se presenta el estudio de 11 pacientes a los cuales se les realizó cirugía conservadora como tratamiento de la lesión esplénica. En 10 casos se efectuó sutura de la elsión esplénica. En 1 caso la lesión era un quiste postraumático y se le practicó una esplenectomía parcial. En ninguno de los casos operados se presentó sangramiento posoperatorio, ni hubo mortalidad. La esplenorrafia es una técnica segura bajo ciertas circunstancia y puede ser beneficiosa al reducir el riesgo de la sepsis posesplenectomía